许文锋 何荣兴 周香雪(通讯作者)

    (1 广西壮族自治区工人医院神经内科 广西 南宁 530021)

    (2 中山大学附属第一医院东院影像科 广东 广州 510080)

    (3 中山大学附属第一医院神经内科 广东 广州 510080)

    肝豆状核变性(Hepato lenticular degeneration，HLD也称wilson disease，WD)是一种常染色体单基因隐性遗传的铜代谢障碍疾病，其致病基因ATP 7B，定位于染色体13 ql 4.3，编码一种铜转运P型ATP酶。ATP 7B 基因突变导致ATP 7B功能减弱或丧失，导致血清铜蓝蛋白合成减少以及胆道排铜障碍，蓄积体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积，引起进行性加重的肝硬化、锥体外系症状、精神症状、肾损害及角膜色素环(即K-F环)。磁共振波谱成像(MRS)能够进行活体组织内化学物质无创性检测，可用于脑部代谢的研究。二维氢质子磁共振波谱(1H-MRS)比单体素MRS更能准确反映脑部皮层下核团的代谢情况。我们通过二维MRS观察WD患者皮层下核团的代谢情况，并探讨核团代谢情况与临床症状、铜代谢、病程之间的关系。

    1.资料与方法

    1.1 一般资料

    收集中山大学附属第一医院黄埔院区2017年3月—2017年11月临床确诊的WD患者21例(脑型17例，肝型4例)，5例均无血缘关系的健康志愿者作为正常对照组。WD诊断标准为[1]：铜蓝蛋白<0.2g/L，24h尿铜>100ug，角膜K-F环阳性，有阳性家族史。

    所有对象均签署知情同意书，经医院伦理委员会批准。

    脑型WD患者用改良Young量表[2]进行神经症状评分。根据脑型WD患者的临床症状及改良Young量表评分情况(见表1)，将脑型WD患者分为以下四型：(1)不自主运动型；(2)帕金森症状型；(3)口-下颌肌张力障碍型；(4)精神障碍型。根据肝功能结果，将WD患者进行Child肝功能分级。所有研究对象进行血清铜、尿铜检查。

    表1 脑型WD患者分型方法

    1.2 影像学检查方法

    WD患者及正常对照进行MRS检查。使用SIEMENS 3.0T MAGNETOM Verio MRI扫描仪和8通道SENSE Head线圈 ......