白红梅 何金英 马玉珍(通讯作者)

    (1 内蒙古医科大学 内蒙古 呼和浩特 010059)

    (2 内蒙古自治区人民医院生殖中心 内蒙古 呼和浩特 010000)

    表观遗传学为英国著名的科学家沃丁顿于1942 年首次提出，是指在DNA 核苷酸序列不改变的情况下，基因表达改变的机制。表观遗传学主要与基因表达调控有关，包括：(1)DNA甲基化：即位于基因启动子及印记基因印记控制两个区域中Cp G二核苷酸上胞嘧啶残端DNA 甲基化。(2)组蛋白修饰：指的是氨基酸尾部特殊性氨基酸残端的组蛋白修饰。(3)非编码RNA 表达沉默基因有关调控[1]。目前的研究表明表观遗传学对基因表达的调控作用是通过有丝分裂或减数分裂遗传给后代的。其中组蛋白修饰和DNA 甲基化对胚胎发育和着床作用重大，不仅会对生长发育产生影响，同时还能影响到后代，部分甚至能隔代遗传[2]。

    1.胚胎发育和组蛋白修饰的关系

    在真核生物当中，组蛋白、染色体DNA 结合进一步在染色质中可观察到重复性的核小体单位，这是146 对碱基、8 个组蛋白缠绕之后卷曲和压缩产生的[3]。主要的核蛋白有H2A、H2B、H3 以及H4，H1 及H5 为连接组蛋白，主要核蛋白是组蛋白核心部位，而连接组蛋白作用是连接DNA。组蛋白是上高度保守蛋白进行进化之后将翻译后修饰作为自身特征，其转录后修饰种类较多[4]。组蛋白氨基酸的尾部暴露在核小体的表面，为进一步适应基因转录改变其自身结构 ......