余纯 庄玉磊 杨萍 李红

    (1 广州普华优康健康管理咨询有限公司 广东 广州 510530)

    (2 南方医科大学南方医院生殖中心 广东 广州 510010)

    单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，且临床上已经确诊的等位基因约有6600 多种，且每年以10 ～15 种速度递增，已经对人类健康构成较大的威胁[1]。目前，临床上常见的单基因遗传病包括：红绿色盲、白化病与血友病等[2]。国内学者研究表明[3]：单基因遗传病病因相对复杂，主要是由于基因在细胞复制时发生差错，亦可由于外界因素引起的突变。临床研究表明：遗传因素作用包括主要基因、特异性基因、染色体畸变等，再加上环境污染、生态环境破坏等，导致基因频率增高，影响患者健康、生活[4-5]。近年来，基因诊断技术在临床上得到应用，已经为早期诊断单基因病、多基因病及肿瘤遗传病、线粒体遗传病等带来曙光，且经历了间接诊断到直接最难端，从简单到复杂再回归单一，具有廉价、高通量、自动化等优势[6-7]。因此，本文采用随机病例发放进行研究，探讨探讨单基因遗传病基因诊断技术的临床应用效果和意义 ......