宋锐

    (浙江大学医学院附属第二医院病理科 浙江 杭州 310000)

    黑色素瘤的精准医疗正在迅速发展，在精准医疗的概念出现之前，黑色素瘤的治疗仅仅局限于使用达卡巴嗪和白细胞介素2(IL-2)的使用，这只在少数患者的治疗中取得了少许收益，并且这种收益往往有些令人失望[1]。然而现在更有效的治疗方法是靶向可行的肿瘤特异性基因突变，包括BRAF-V600E/K驱动突变，NRAS 和K/T 癌基因，以及PD-1 和CTLA-4 被抑制的免疫疗法。通常这些突变是相互排斥的，在给定的肿瘤样本中一般只发现一种突变，二代测序(NGS)有助于确定大范围的肿瘤特异性基因图谱，使每个病人的个体化治疗方案都会有机会根据肿瘤细胞的分子生物学特征来判定。

    1.靶向BRAF和MEK基因

    黑色素瘤中最常见的突变是BRAF 驱动突变，超过百分之九十的突变位于密码子600，称为BRAFV600 突变，其余百分之十的突变不定位在密码子600 处，被称为非BRAFV600 突变，在黑色素瘤中不常见，附加的非V600 突变存在于其他类型的肿瘤中，包括肺癌和甲状腺癌。

    在BRAF-V600 突变中，癌基因驱动突变BRAF-V600E 和BRAF-V600K 是黑色素瘤中最常见的亚型 ......