李嘉彦 李薇(通讯作者)

    ( 广州市皮肤病防治所检验科 广东 广州 510000)

    大疱性表皮松解症在临床作为比较少见的单基因类遗传疾病，有着较多分型且以临床皮肤脆性显著增加，且呈现较大的表现差异[1]。如今对于该症尚未形成有效的临床治疗方法，未来也将以基因诊断、产前诊断与研究重点。

    1.单纯性大疱性表皮松解症病因机理及分型

    大疱性表皮松解症(EB)该症通常多发于婴儿时期，只有极少数患者在成年病发，单纯型大疱性表皮松解症(EBS)作为E B 中病发率较高的尤为常见一类，达到1 ∶50000 的病发率。E B S 在临床中病症情况较轻，作为常染色体显性遗传病症，多于出生之后数天及数月内发病，且以手足、摩擦及受压地方作为主要病发部位，在治愈之后会遗留暂时性色素沉着，但是不会造成疤痕 ......