杨芳华 王捷 韦笑宝 石美莲 罗世强 钟鑫 严提珍(通讯作者)

    (1 柳州市妇幼保健院妇女康复科 广西 柳州 545001)

    (2 融水苗族自治县妇幼保健院 广西 柳州 545300)

    (3 柳州市妇幼保健院医学遗传科，柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室 广西 柳州 545001)

    出生缺陷严重危害人类的健康，其预防工作非常重要。叶酸代谢过程中亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因677C>T、1298A>C 和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)的基因66A>G 多态性与出生缺陷发生有密切关系[1]。叶酸多态性位点的分布存在地区和种族差异性。MTHFR 和MTRR 基因单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphisms，SNPs)的分型方法主要包括限制性片段长度多态性技术、Taqman-MGB 技术、焦磷酸测序技术等。多色探针熔解曲线法(multicolor melting curve analysis，MMCA)是近几年来新建立的基因分型技术[2]，该技术已广泛应用于单基因遗传病基因突变检测和多发疾病易感SNP 分型[3]。本研究以广西苗族女性为研究对象，采用MMCA 法对 MTHFR 677C>T、1298A>C 和MTRR 66A>G 多态性位点进行基因分型，并与其它地区不同民族的遗传分布特征进行比较。

    1.对象与方法

    1.1 对象

    2019 年1 月—12 月在融水妇幼保健院进行婚育检查的苗族妇女500 例 ......