许泽辉 罗世强 唐宁 王秋华 钟青燕 袁德健 蔡稔 崖娇练 严提珍(通讯作者)

    (柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室柳州市妇幼保健院医学遗传科 广西 柳州 545001)

    短串联重复序列(short tandem repeat，STR)是由2 ～6个核苷酸组成并存在于真核生物基因组中的DNA 串联重复序列，具有高度多态性和孟德尔共显性遗传规律的特性，是目前广泛应用于法医物证学检验的多态性遗传标记。而相应开发的聚合酶链式反应-短串联重复(polymerase chain reaction-short tandem repeat，PCR-STR)检测技术是国际法医学界一项技术手段。AmpFLSTR ? Identifiler ? Plus 试剂盒在目前的亲子鉴定实践中得到了较广泛地应用，它是采用五色荧光技术检测15个STR 基因座和一个性别位点。虽然STR 基因座具有高度的遗传稳定性，但物种的发展同样不可避免发生突变。在亲子鉴定中STR 基因座发生突变的现象近几年均有报道[1-4]。本文作者通过亲子鉴定案例回顾性分析，对AmpFLSTR ? Identifiler ? Plus 试剂盒15 个STR 位点进行观察，分析了本地区STR 基因座的突变情况，为今后的亲子鉴定提供频率计算的基础。现报道如下。

    1.资料与方法

    1.1 样本材料

    2013 年3 月—2017 年10 月7450 例来源于实验室日常检案且结论为肯定亲权关系的家系样本，其中三联体家系2319 例，二联体家系5131 例 ......