吴传磊

    (合肥中山医院不孕不育科 安徽 合肥 230011)

    性反转综合征(sex reverse syndrome，SRS)是一类性别发育异常的先天遗传性疾病，患者的表型与染色体核型相反的病理现象，其主要特征表现为性腺、性别与染色体性别不相符合；也称性逆转，分为46，XX 男性和46，XY 女性。其中46，XX 男性性反转综合征是一类罕见的性分化异常疾病，其原因是破坏了性腺发育和分化的遗传途径，XX 性发育障碍(disorders of sexual development，D S D)很少发生；在新生儿中的发生率约为1/20000[1]。DSD 是由于男性和女性性别决定途径中的分子途径的微妙平衡被破坏而引起的。它们可以出现在任何年龄，从产前状态、出生时(如尿道下裂、生殖器不清等)到成年早期(青春期延迟、不孕)[2]。在哺乳动物中，早期的性腺是双能的，可以分化为睾丸或卵巢。SRY(Sex-determining region Y)是哺乳动物特有的；SRY 激活SOX9 基因，SOX9 作为转录因子是第二个参与男性性别决定的主要基因；S R Y 上调S O X9可诱导双能性腺分化为睾丸，在没有睾丸的情况下，生殖嵴默认发育为卵巢[3]。

    1.病例资料

    患者，25 岁，男，因婚后2 年余不育来我院治疗，患者自述基本的性功能均正常，否认腮腺炎病史，否认传染性疾病史。其妻子身体各项检查均不存在异常。查体：身高163cm，体重60kg，胡须稀疏，有喉结，不突出；皮肤黝黑，无乳房发育；阴茎发育偏小 ......