黄丽华 杨金玲 代元平 谢莉 严提珍 黄钧 陈大宇( 通讯作者)

    (柳州市妇幼保健院<柳州市生殖与遗传研究所；广西科技大学附属妇产医院、儿童医院> 广西 柳州 545001)

    先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia，CAH)描述了一组皮质醇生物合成的常染色体隐性遗传病[1]，本文就 21-OHP(21-hydroxylase deficiency，21-OHP)缺乏进行讨论，约95%CAH 为21-OHP 缺乏，有或没有醛固酮缺乏，雄激素分泌过量，为本病的主要原因，临床表型常分为经典和非经典、迟发型或轻型[2]。通过对广西柳州地区2017 年1 月—2019 年12 月出生156082 例新生儿的足跟血进行17-OHP 浓度检测，CHA 确诊8 例，发病率为1/19510。先天性肾上腺皮质增生症在本地区发病率较高，产前诊断方面的研究在本地区非常必要。有些发达国家也开展对本症产前诊断方面的研究[3]。本文对3 例在体检时发现身高低于正常年龄组3 个标准差的21-OHP 缺乏症患儿和父母进行了外周血17-OHp 浓度检测及基因分析 ......