黄丽华 杨金玲 代元平 谢莉 严提珍 黄钧 陈大宇( 通讯作者)

    (广西柳州市妇幼保健院；柳州市生殖与遗传研究所；广西科技大学附属妇产医院、儿童医院 广西 柳州 545001)

    先天性肾上腺皮质增生症(CAH)包括一系列常染色体隐性遗传疾病，可破坏肾上腺类固醇生成，最常见的形式是由于与位于6p21 染色体上的CYP21A2 基因突变相关的21-羟化酶缺陷[1]。与每种肾上腺类固醇生成障碍相关的临床特征反映特定突变后果的临床表现。三种特定的酶缺乏与受影响女性的男性化有关[2]。最常见的形式是由于21-羟化酶(CYP21A2)基因突变引起的21-羟化酶缺乏症(21-OHD)。其他男性化形式分别与3β-羟类固醇脱氢酶(HSD3B2)和11β-羟化酶(CYP11B1)基因突变相关的3β-羟类固醇脱氢酶和11β-羟化酶缺陷有关[3]。由于细胞色素P450 氧化还原酶(POR)基因突变导致的氧化还原酶缺乏症(PORD)可能导致受影响的女性胎儿男性化和受影响的男孩男性特征不足[4]。通过对广西柳州地区2017 年1 月—2019 年12月出生156082 例新生儿的足跟血进行17-OHP 浓度检测，CHA 确诊8 例，发病率为0.5/万。先天性肾上腺皮质增生症在本地区发病率较高 ......