极长链酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症1 例文献复习
肉碱,杂合,临床资料,讨论
王璐 江燕 陈海燕 张成祖 张庆华(甘肃省妇幼保健院 甘肃 兰州 730000)1.临床资料
患儿,男,3 月,主因“呕吐、腹泻3 天,呻吟1 天,心跳呼吸骤停1 次”于2019 年10 月22 日收住入院。患儿于入院前3d 无明显诱因出现呕吐、腹泻,呕吐物为胃内容物,为非喷射状呕吐,大便呈黄色稀水便,量中,7 ~8 次/d,无发热、抽搐等症,家属予以“午时茶颗粒”治疗,未见明显好转。于入院前1d 出现呻吟,精神反应欠佳,就诊于当地医院,就诊过程中患儿家属发现患儿颜面部青紫,呼之不应,门诊医生立即查看患儿发现心跳呼吸骤停,立即予以心肺复苏,查血糖:0.23mmol/L,静脉推注高糖等治疗,患儿心跳呼吸恢复,为进一步诊治,急诊120 转入我院。患儿有一哥哥,出生4d 后不明原因夭折。
体格检查:体温:36.7℃,脉搏:128 次/min,呼吸19 次/min,血压87/66mmHg(1mmHg=0.133kPa),神志清,精神反应差,皮肤黏膜苍白,双侧瞳孔等大等圆,对光反射灵敏,颈软,双肺呼吸音粗,未闻及干湿性啰音,心率128 次/min,律齐,各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音,腹软,肝脏肋下3cm,质软,脾脏肋下未触及,肠鸣音活跃,神经系统未查及异常。
入院后查血糖明显降低、中度贫血、低蛋白血症、心肌酶异常、低纤维蛋白原、电解质异常、血氨升高、肝功能异常(表1),PCT 升高,C 肽、胰岛素、甲功、肾上腺皮质功能正常。胸片提示双肺渗出性病变。心脏彩超:左室壁略增厚,心包腔积液(少量) ......
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