宁海萍 潘莉珍 严提珍 黄丽华 韦笑宝 陈大宇(通讯作者)

    (柳州市妇幼保健院 广西 柳州 545001)

    先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism，CH)是因甲状腺激素产生不足或其受体缺陷所致的先天性疾病，发病率约为0.49‰[1]，若不及时治疗可导致生长迟缓和智力低下，新生儿促甲状腺激素(thyroid stimulating hormone，TSH)是CH 早期诊断较敏感的指标。本文通过对柳州市102079 例新生儿CH 筛查相关信息及诊疗情况进行调查，为预防和早期诊断CH 提供科学依据。

    1.资料与方法

    1.1 一般资料

    选择2018 年1 月2019 年12 月在柳州市新生儿筛查中心筛查的102079 例新生儿。受检新生儿家长均签署《柳州市新生儿疾病筛查知情同意书》。

    1.2 方法

    1.2.1 筛查 新生儿出生72h 后，7d 之内，充分哺乳，足跟采血滴于专用滤纸片上完全渗透，血斑直径≥8mm，自然晾干后置于干燥塑料袋并保存在4℃冰箱[2]，于5 个工作日内送到我院新生儿筛查中心检测。利用时间分辨荧光免疫分析方法，用芬兰Wallac1420 VICTOR 分析仪对滤纸片的TSH 水平进行检测。TSH ≥9μU/ml 为阳性[3]。

    1.2.2 诊断及治疗 TSH 阳性者立即召回取静脉血，采用化学发光法进行总甲状腺素(TT4)、游离甲状腺素(FT4)、TSH 浓度检测。血TSH 增高、FT4 降低，诊断为CH；血TSH 增高、FT4 正常 ......