覃雨荻 熊英

    (宜昌市妇幼保健院 湖北 宜昌 443000)

    地中海贫血，也称珠蛋白生成障碍性贫血，由于遗传基因缺陷导致血红蛋白中至少一种珠蛋白合成缺乏或不足，引起的贫血或病理性状态，是一种常染色体不完全显性遗传性疾病。根据珠蛋白肽链合成受抑制的种类不同，可将珠蛋白生成障碍性贫血分为α-珠蛋白生成障碍性贫血和β-珠蛋白生成障碍性贫血，在我国南方地区多见。由于是遗传性疾病，对于新生儿的筛查尤为重要，目前，地贫诊断的金标准是基因诊断，但由于价格昂贵、设备要求高，方法复杂，不能在临床作为常规筛查手段[1]，已有很多研究说明血细胞分析红细胞参数对成人地中海贫血的筛查和诊断有较高的临床价值，但新生儿由于其特殊的生理阶段，血细胞分析相关参数不同于成人[2]，为进一步探讨血细胞分析在筛查和辅助诊断新生儿地中海贫血中的价值，本文选择通过基因检测确诊为地中海贫血的新生儿94 例为研究对象，对其红细胞、血红蛋白、红细胞平均体积、平均血红蛋白量、平均血红蛋白浓度、红细胞分布宽度各指标进行研究分析，报告如下。

    1.资料与方法

    1.1 一般资料

    选取本院2019 年6 月—2020 年3 月在我院进行基因检测确诊为地中海贫血的新生儿94 例为观察组，均符合以下标准：⑴研究患者在我院进行基因检测并确诊 ......