温清 林勤郁 杨春水 潘建青

    (华中科技大学协和深圳医院 广东 深圳 518052)

    Sturge-Weber 综合征(Sturge-Weber syndrome，SWS)又称脑面血管瘤病(encephalofacial angiomatosis)，是先天性神经系统疾病，其特征为颜面部三叉神经分布区血管痣、癫痫、智能减退、青光眼和影像学示同侧颅内钙化、脑萎缩等等。本病可能由于GNAQ 基因体细胞嵌合突变导致，胚胎期外胚层组织体细胞突变导致毛细血管形成的控制失调或成熟适当、造成毛细血管-静脉畸形的病理生理改变。为加深对本病的临床认识，以2 例临床资料、结合文献资料复习如下。

    1.临床资料

    病例1，患者男，29 岁，主诉反复抽搐发作、癫痫治疗后20 余年；无视力下降、复试，无眩晕头痛，无呛咳，无肢体运动感觉异常；当地医院应用苯妥英钠治疗后仍有发作、病情未控制，当地医院诊治检查的资料未提供。无脑外伤、颅内感染疾病史，无特殊既往史和家族遗传疾病史。体格检查：神志清晰，右侧眼裂以上前额皮肤葡萄酒色样红斑、结膜无充血(见图1)，口齿清晰、但言语减少、智能下降，颅神经检查正常。四肢肌力肌张力正常，生理反射正常、病理反射未引出。眼压检查正常。头颅CT 示右侧颞枕叶皮质钙化影(见图2)、Sturge-Weber 综合征。脑电图：癫痫样异常放电。诊断：继发性癫痫、Sturge-Weber 综合征 ......