罗家宏，吴诗媛

    (1广东省江门市妇幼保健院 广东 江门 529000)

    (2广东江门中医药职业学院 广东 江门 529000)

    近年来，随着生活水平不断提高、居民医疗保健意识逐渐增强，我国民众对于人口出生质量给予了高度重视，正因如此，近年来新生儿疾病筛查工作开展的如火如荼[1]。遗传代谢性疾病为新生儿疾病筛查的主要病种，这一类疾病主要表现是：患儿载体蛋白、受体、代谢酶等基因编码发生突变，编码形成的产物改变，致使患儿血液内大量代谢物蓄积，血液内代谢物含量升高，从而导致患儿出现诸多病理学改变的疾病[2]。串联质谱法是检测新生儿代谢性疾病的有效方法，但目前国内相关研究还较为少见[3]，能做此类检测的医院数量也相对较少。江门市妇幼保健院是江门地区的新生儿疾病筛查中心，也是江门市的医学遗传中心，于2017年12月成为首家运用串联质谱技术进行新生儿遗传代谢病检测的单位。现选取近几年来我中心接受串联质谱法检查的20 000例新生儿，对其检查结果进行分析，现报道如下。

    1.资料与方法

    1.1 一般资料

    选取江门市妇幼保健院自2018年1月—2020年4月接受代谢性疾病筛查的新生儿共计20 000例。均筛查氨基酸代谢障碍类疾病、脂肪代谢障碍类疾病、有机酸代谢障碍类疾病 ......