魏顺娣，娄季武，谢润桂

    (东莞市妇幼保健院产前中心 广东 东莞 523002)

    9 号染色体携带许多基因，嵌合型9-三体胎儿临床特征常表现为生长发育迟缓、智力缺陷及面部、大脑、心脏、肾脏和骨骼异常等[1]随着临床检验技术的不断发展，对于染色体异常的检测方法也越来越多，本文联合应用多态性微阵列基因芯片、无创产前筛查技术(NIPT)、细胞核型结合超声对3 例9 三体嵌合染色体进行产前诊断。

    1.资料与方法

    1.1 一般资料

    例1 孕妇32 岁因在外院做NIPT 提示9 号染色体短臂异常于22+周在我院进行产前诊断；例2 孕妇44 岁，因在外院做NIPT 提示9 号染色体异常于孕18+周在我院进行产前诊断；例3 孕妇42 岁，因B 超示胎儿单脐动脉于孕17 周在我院进行产前诊断。3 对夫妻均为非近亲结婚，均否认家族遗传病、药物过敏史及孕期有毒物质接触史。所有检查均征得了患者的知情同意。

    1.2 方法

    1.2.1 染色体G 显带分析 在B 超引导下将穿刺获得的25 mL 羊水，弃前段抽取的2 mL，用无菌管分装，离心取0.5 mL 的沉淀物加培养液进行培养7 d 后换液，2 d 后再观察培养瓶中细胞生长情况，细胞克隆达到15个以上后开始收获。经吉姆萨染色制片后计数30 ～50个分散良好的中期分裂相，并分析5 个核型。根据《全国染色体病与医学细胞遗传学实验室工作手册》进行定带命名。

    1.2.2 NIPT 检测 需取孕妇静脉血约5 mL 于抗凝管中 ......