陆齐泉，罗绮莉，宁立芬(通讯作者)

    (武汉市汉阳医院检验科 湖北 武汉 430050)

    遗传代谢性疾病主要是因基因突变导致的酶或受体缺乏，细胞膜功能发生异常，机体生化代谢发生紊乱，最终引发一系列临床症状的疾病。随着国家二胎政策的开放，新生儿降生率提升。受到一些因素影响，一部分新生儿在胚胎发育过程中会发生异常，形成遗传代谢性疾病。现人们较为重视优生优育，因此在分娩前会进行筛查，然而一部分遗传代谢性疾病在出生之前不能筛查出来，即使出生后也并不会表现出疾病症状，一旦疾病表现出来，那么就已经对神经系统造成了不可逆损害[1]。新生儿遗传代谢疾病的早发现、早治疗对生长发育有着重要意义。在本次研究中旨在分析串联质谱法在新生儿遗传代谢疾病筛查中的应用效果，以下为详情报告。

    1.资料与方法

    1.1 一般资料

    选择2019 年12 月—2020 年12 月间在我院分娩1 225 名新生儿作为研究受检者。纳入标准：(1)新生儿父母对该研究表示支持；(2)均在出生72 h ～7 d 内。排除标准：(1)出生72 h 后死亡；(2)产前筛查已确诊患有先天性疾病。在1 225 名新生儿中，男690 名、女535 名；出生时间自1 ～8 d，均值(4.50±1.39)d；出生体质量在2.1 ～4.2 kg，均值(3.15±1.13)kg；48 名为早产儿、1 177 名为足月儿。

    1.2 方法

    1.2.1 对照组 常规筛查法：行PKU(苯丙酮尿症)、TSH(促甲状腺素)筛查。自新生儿足跟内、外侧进针采集血液标本，并将其滴在滤片上，血凝干透后形成干滤纸血片 ......