王 胥，陈 丹，阴鲁鑫

    (1 徐州医科大学附属医院神经外科 江苏 徐州 221000)

    (2 徐州医科大学 江苏 徐州 221000)

    (3 徐州市第一人民医院神经内科 江苏 徐州 221000)

    人脑胶质瘤源自神经上皮，约占颅内肿瘤的40%～60%，是中枢神经系统中最常见的恶性肿瘤之一[1]。尽管采用了手术切除、放射治疗、化疗及免疫治疗等各种治疗手段，但胶质瘤患者的临床治疗效果并不十分理想[2]。近年来随着分子生物学技术的发展和分子病理诊断的兴起，人们发现人脑胶质瘤的分子基因谱存在显著的个体差异，这也导致了明显的预后差别，因此，人们将诸如IDH1 突变，1p19q 共缺失，MGMT 甲基化，ATRX 突变等分子病理谱也纳入了胶质瘤的分类诊断标准，这为胶质瘤的预后预测及个体化治疗提供了新的方向[3]。

    端粒酶常常被认为是细胞不断分裂增殖的关键因素，也是肿瘤发生发展的重要标志。端粒酶逆转录酶基因启动子(TERT)在许多癌症中对端粒的延长与肿瘤的发生起到关键作用。TERT 启动子区域的两种特殊突变(C228T和C250T)扮演着十分非常重要的角色，它们促进了转录增强子新结合位点的形成，驱动了端粒酶表达和活性的增加，进而促进了肿瘤的发生发展[4]。人第10 号染色体缺失的磷酸酶及张力蛋白同源基因(PTEN)是包括颅内肿瘤、乳腺癌和前列腺癌中最常见的缺失或下调的基因之一，其功能的部分丧失可能会影响肿瘤的发生及进展[5]。TERT 启动子和PTEN 在颅内肿瘤中起到重要作用，它们作为胶质瘤分子病理诊断的新兴分子，逐步显示其对人脑胶质瘤患者进展及预后预测的重要性[6]。本文利用数据库预测等生物信息学分析，及对TERT 启动子及PTEN 突变情况对胶质瘤患者预后的影响进行回顾性研究，探索TERT 启动子及PTEN 突变情况与胶质瘤预后的关系 ......