罗 娜

    (南京市江宁区妇幼保健计划生育服务中心孕产保健科 江苏 南京 211000)

    唐氏综合征(down's syndrome，DS)是导致我国新生儿出生缺陷的常见染色体数目异常遗传性疾病。唐氏综合征可导致新生儿智力低下、生长发育迟缓、头面部特征异常等一系列病变，给家庭和社会带来沉重负担。孕期进行唐氏筛查是产检必检项目，可使DS胎儿在孕期的诊断率明显提高，极大地降低了DS新生儿出生率。但唐氏筛查也存在一定不足之处，对DS的阳性预测值较低。利用高通量测序技术能提高对DS检测的特异度和准确率。近年来，外周血游离胎儿DNA检测在DS筛查中得到广泛应用，。本文进一步分析孕妇中期唐氏筛查联合外周血游离胎儿DNA检测的诊断价值，现报道如下。

    1.资料与方法

    1.1 一般资料

    回顾性分析2019年1月—2021年1月在南京市江宁区妇幼保健计划生育服务中心孕产保健科进行DS产前筛查的230例DS高风险孕妇的临床资料，均接受唐氏筛查和外周血游离胎儿DNA检测，将单纯唐氏筛查作为A组，单纯外周血游离胎儿DNA检测作为B组，唐氏筛查联合外周血游离胎儿DNA检测作为C组。患者年龄20～34岁，平均年龄(27.4±3.2)岁；孕周12～18周，平均(16.1±2.5)周；体重46～72 kg，平均(56.4±7.8)kg。所有孕妇均为单胎妊娠，处于孕中期，常规行唐氏筛查后显示为唐氏综合征筛查高风险，或超声检查提示胎儿异常，或孕妇服用过致畸药物或有感染等致畸史、有染色体异常家族史、曾经生育过染色体异常患儿、有不明原因的胎停及死胎等；所有孕妇均充分了解外周血DNA检测技术，明确检测适应证及局限性；排除多胎妊娠、孕早期或孕晚期、内分泌性疾病、遗传性疾病、拒绝DS筛查等 ......