何 雨，赵慧函(通信作者)

    (1 广西医科大学第一附属医院检验科 广西 南宁 530021)

    (2 广西医科大学第一附属医院血液科 广西 南宁 530021)

    多发性骨髓瘤(multiple myeloma, MM)是一种具有遗传复杂性和高度异质性的血液肿瘤，其伴发的多个基因组改变导致肿瘤发生和进展。此外，遗传异常是MM 的主要预后影响因素。分子细胞遗传学方法，如G 显带核型分析、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH) 和 比 较 基 因 组 杂 交(comparative genomic hybridization, CGH)与更先进的遗传技术相结合，包括单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNP)阵列和二代测序(next generation sequencing, NGS)，使得识别MM 中许多复现性染色体和遗传改变成为可能。这些病变可分为3 类，即染色体易位、拷贝数异常(copy number variation, CNV)和点突变。此类异常已经在大规模多中心临床研究中进行了系统研究。由国际骨髓瘤工作组发布的新修订的国际分期系统要求分析易位t(4;14)和t(14;16)以及17p 缺失以对MM 的风险进行患者分层。MM 患者中存在的多数异常是不可治愈的，但生物学、医学领域的最新研究进展有助于对特定异常给予更有效的药物治疗，并提供特定的靶向药物。

    1.染色体易位

    MM 患者中最常见的易位发生在IGH 基因(14q32)。该基因易位到多种癌基因所在位点，在强大的IGH 增强子的影响下，这些癌基因的表达上调。某些癌基因的高水平表达可能使那些携带易位的亚克隆具有选择性优势 ......