ABCG2基因单核苷酸多态性与闽南地区人群原发性痛风相关性研究(3)
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本研究以314例闽南人群样本为研究对象进行分析，发现ABCG2基因上的rs2231142位点，痛风患者携带高风险基因型(A/C、CC型)的比率为68.83 %，正常人群中为仅为38.75 %；而且rs2231142位点各基因型在正常人和痛风患者携带频率均有显著性差异(P<0.01)。根据本研究对发病风险分析结果，AA基因型携带者痛风发病风险提高了4.397倍，A等位携带者发病风险与正常C等位基因携带者相比提高了2.516倍。因此将rs2231142作为对闽南地区人群进行痛风筛查的一个遗传标记对于痛风早期诊断和发现有很大参考意义。另外，我们还发现ABCG2 基因的rs2231142位点多态性还影响到收缩压、舒张压以及血尿酸、C-反应蛋白、甘油三酯、肾结石等指标，这与实际临床痛风患者临床表征相符，痛风患者常合并糖、脂等物质代谢紊乱，肾结石和高血压也出现的较多，但其中遗传及分子机制还需要进一步研究。
本研究采用了一种简便、准确和低成本的三引物法检测痛风相关基因的SNP的方法，仅用一条外引物和两条序列一样的内引物(仅3′端第一个碱基为等位基因特异性碱基)，虽然需要两管PCR反应 ......
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