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编号:13126832
自噬在类风湿关节炎和系统性红斑狼疮中的作用(2)
http://www.100md.com 2014年6月1日 《风湿病与关节炎》 2014年第6期
     2.1自噬基因与SLE全基因组的研究发现,在白种人和汉族人群中自噬相关基因Atg5的单核苷酸多态性与SLE的易感性相关。多个独立的信号与SLE相关,包括rs573 775(Atg 5intron 1),rs2 245 214(Atg 5intron 6),PRDM1-Atg 5基因间隔区(rs548 234,rs6 937 876和rs6 568 431Atg5)。但是遗传信息和具体发病机制仍比较模糊。Atg5的缺失会影响死亡细胞的清除和抗原的呈递,从而引起SLE及其他自身免疫反应和炎症[20-21]。López P等[22]

    的研究也表明,Atg5是SLE的易感基因位点,但是携带这些突变基因的患者会出现什么后果仍不清楚。进一步分析Atg5 rs 573 775单核苷酸多态性与SLE的易感性,血清IFN-α、TNF-α、IL-10水平以及临床表现的关系,发现Atg5 rs573 775 T*等位基因依赖IL-10基因型影响SLE的易感性,细胞因子产生和疾病表现。从自噬基因调控通路的观点来看,研究表明,Atg7和免疫相关GTP酶家族M蛋白(IGRM)是SLE的易感基因[23] ......
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