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编号:12798188
三磷酸腺苷结合盒转运体G2与尿酸排泄关系研究进展(2)
http://www.100md.com 2015年3月1日 风湿病与关节炎 2015年第3期
     Nakayama等[2]创建了V12M、Q126X、Q141K等

    SNPs对90例日本高尿酸血症患者所有的编码区和内含子-外显子的ABCG2基因的突变分析研究表明,V12M团是专门分配给一个非风险单倍型,V12M团变量不表现出改变的尿酸盐转运体,可能与V12M团降低痛风风险相关,Q126X可能是痛风的主要致病突变。

    2.3 基因多态性的意义 Yamagishi等[19]通过分析3923例40~90岁日本人的rs2 231 142多态性与血清尿酸浓度、痛风的关系,证明rs2 231 142多态性可能能解释29%的痛风发病原因,两者有密切的相关性。Woodward等[8]对14 783例被研究者的ABCG2 基因C421A位点SNPs做了研究,提示该基因与尿酸水平显著相关,与野生型比较,C421A Q141K变异减少了54%的尿酸排泄,可能至少10%的白人痛风与C421A 缺失突变存在相关,这种相关性在男性表现更为明显。ABCG2对血尿酸水平的影响男性大于女性 ......
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