郑仕钰 郑在勇 王洁 廖艳 许琼 刘世平

    【摘 要】 复发性多软骨炎较罕见，是与自身免疫相关的疾病，可表现为全身任意软骨及富含黏多糖组织的反复炎症。由于复发性多软骨炎发病早期表现多样，常不典型，故易漏诊、误诊。为提高诊断率，新的诊断技术和临床体征可适当纳入现有诊断标准。目前尚缺乏标准化的治疗指南，未来有待制定标准化的治疗方案。文章对复发性多软骨炎的文献报道进行系统回顾，对复发性多软骨炎临床特点、诊治进展予以综述，以期提高临床医生对本病的认识，做到早诊断、早治疗，延缓病情进展，改善患者预后。

    【关键词】 复发性多软骨炎;临床表现;诊断;治疗;综述

    复发性多软骨炎(relapsing polychondritis，RP)为少见的免疫性疾病，可涉及所有软骨及具有相似成分的组织，临床症状多与此类组织的反复炎症表现及功能损害有关。1923年WARTENHORST首次报道本病，1960年PEARSON等报道了相似的病例，并将其命名为relapsing polychondritis[1]。由于本病的罕见性，目前关于RP的文献多为临床个案报道。据报道，PR的发病率为0.71/100万，但由于极易漏诊和误诊，真实发病率可能高于此[2]。发病年龄常在30～60岁，平均发病年龄50岁，无明显性别差异[1]。由于RP早期表现多样，起病多隐匿，亦可急性起病，临床罕见，且无特异性检查可确诊，极易误诊、漏诊，延误最佳治疗时机，造成不可逆损害，预后较差。

    1 发病机制

    RP的发病机制仍不完全明确，可能与具有遗传易感性的个体在多种理化因素如创伤、感染、药物等的影响下暴露出基质抗原，引起机体启动一系列针对软骨组织、关节滑膜、肾小球及肾小管基底膜、气管黏膜、心瓣膜、葡萄膜等组织自身免疫反应有关[1，3-4]。遗传学研究发现，HLA-DR4是RP的主要危险等位基因，而器官受累的严重程度与HLA-DR6之间存在负相关关系[5]。目前，RP的特异靶抗原尚不明确，Ⅱ型胶原蛋白及基质蛋白-Ⅰ可能为其潜在靶抗原[6]。研究发现，细胞和体液免疫都可参与其中[7]。

    2 临床表现

    RP可表现为全身任意软骨及富含黏多糖组织的反复炎症。患者起病隐匿，可有发热、体质量减轻、乏力等非特异性全身表现，亦可急性起病。RP可累及耳软骨、鼻软骨、关节、喉或气管/支气管软骨、心血管、皮肤、神经系统、肾脏和眼[4-5]，出现明显的局部症状。①耳软骨炎：多双侧受累，最多见于内耳，耳部受累可提示本病[8]。初期耳部红、肿、热、痛，后期因炎症反复发作导致耳部塌陷畸形(以菜花耳为特征)、外耳道萎缩、听力受损 ......