龚裕洁 谢莉 陈瑜 邹奕 张立勋

    【关键词】 褐黄病;褐黄病性关节炎;黑尿酸;医案

    褐黄病是一种极罕见的常染色体隐性代谢性疾病，男女均可发病，比例为2∶1，好发于有家族史或近亲结婚的人群。据估计，本病在全世界范围内的流行率为1∶200 000～1∶1 000 000。笔者诊治1例褐黄病性关节炎患者，现报道如下，旨在增加对本病的认识。

    1 病例资料

    患者，男，54岁，2020年3月26日就诊。以反复多关节疼痛10余年为主诉。患者10年前不慎扭伤后出现右髋部持续性胀痛、僵直，伴活动受限，弯腰、用力等劳动后疼痛加重，休息后缓解。后逐渐出现右膝关节、右踝关节、右侧腹股沟区、左侧髋部、双肩、颈、腰背部等多处疼痛。多次在院外就诊(具体诊治不详)，效果欠佳，身高进行性下降约12 cm。1周前，患者全身多关节疼痛明显，为进一步诊治，遂来就诊。既往史：有小便颜色久置变黑史。5年前曾患急性胰腺炎，否认肝炎、结核等传染病史，否认糖尿病、冠心病等慢性病史。家族史：父母为近亲结婚，其母亲常年关节疼痛，父亲已故，具体死因不详。查体：耳郭呈石青色，表面见多个小颗粒状隆起，触之较硬，耳郭软骨变硬，脊柱生理弯曲存在，腰椎活动度较差，腰背部叩击痛(+)，椎旁无压痛，双下肢屈髋、伸膝肌力正常，双下肢直腿抬高试验(-)，加强试验(-)，右髋关节大转子叩痛(+)，右侧腹股沟中点压痛(+)，右髖4字试验(+)，外旋、内旋、外展、内收活动受限。血常规正常。尿常规：维生素C(++)，白细胞29.8个·μL-1，余正常。尿三项正常。大便常规正常。生化：肝功能、肾功能、甲状腺功能、甲状腺旁腺激素、肿瘤标志物正常 ......