颜真波 卢小平 陈雅硕

    【摘 要】 系统性硬化症是一种罕见但致病性较强、预后较差的自身免疫性疾病，发病机制复杂，临床异质性高，其患病率、发病率在不同地区、种族间存在差异，主要涉及免疫系统异常、血管异常、胶原蛋白代谢异常、遗传因素等。临床上主要采用免疫抑制剂、免疫调节剂、营养支持剂、非甾体抗炎药、糖皮质激素、免疫球蛋白等。此外，物理治疗如按摩、理疗、温热疗法等也可缓解症状和改善生活质量。手术治疗如皮肤植皮、关节置换等可改善症状和功能。系统性硬化症患者诊断时就已出现并发症，又因无根治手段，故而常预后不良，影响生活质量。因而，尽早发现疾病，及时治疗，对提高系统性硬化症患者生存率和生活质量尤为重要。

    【关键词】 系统性硬化症；临床特征；研究现状；不良预后；研究进展；综述

    系统性硬化症(systemic sclerosis，SSc)是一种临床上以皮肤水肿、硬化、萎缩为特征，伴多系统累及的弥漫性结缔组织病，是发病率较低的一种系统性自身免疫性疾病，有较高的致残率[1]。

    SSc的主要病理机制包括微血管病变、免疫功能失调导致的多种自身抗体产生和多脏器纤维化。流行病学研究显示，SSc发病率仅为0.6/100万～122/100万，属于罕见疾病[2]。本病呈世界性分布，好发于30～50岁年龄段，女性发病率高于男性，男女比例约为1∶(3～14)。SSc患者在临床症状、自身抗体谱、脏器受累、治疗反应和整体预后等方面存在异质性，并且总体预后较差，1，3，5，10年生存率分别为94.2%～99%、94.8%、80.0%～87.6%和65.7%～74.2%[3]。鉴于SSc低发病率和高异质性，提高临床医师和患者对SSc的认知对于实现疾病的早发现、早诊断和早治疗至关重要。

    1 临床特征

    SSc可以导致受累皮肤变硬、发紧，同时累及肺、胃、心脏、肾等多个器官。皮肤紧绷是患者的主要症状，内脏受损是影响本病预后的重要因素，多系统受累导致SSc患者生存率下降。根据皮肤和脏器受累情况，本病可分为4种亚型：弥漫皮肤型SSc、局限皮肤型SSc、无硬化病的SSc和重叠综合征SSc[4]。本病发病机制尚不清楚，目前认为与遗传、环境因素有关，免疫系统紊乱后刺激机体分泌多种自身抗体和细胞因子，从而造成血管内皮损伤和活化，影响成纤维细胞合成胶原，最终导致血管壁和组织的纤维化[5]。SSc发病机制复杂，临床异质性高，其患病率、发病率在不同地区、种族间存在差异。

    雷诺现象是SSc最常见的首发临床表现，皮肤硬化是其标志性临床特点，常累及四肢远端。80%的SSc患者有肺部受累 ......