多发性肠系膜静脉栓塞患者易栓症的
多发性静脉血栓,遗传基因
【摘要】通过对多发性肠系膜静脉栓塞患者及其家系进行相关检查和基因诊断得出,易栓症相关检测结果及基因序列突变分析,患者与其弟弟有车祸外伤史等获得性诱因存在,但两患者问不存在AT基因突变,诊断为获得性易栓症。【关键词】多发性静脉血栓;易栓症;遗传基因
1资料与方法
1.1一般资料
患者(Ⅱ2),男,汉族,32岁,于2008年因车祸致左侧髂骨及盆腔骨折,经术后休养,随后出现腹痛等症状,经血管造影与CT等检查诊断为肠系膜静脉血栓。于2012年底因右侧腹部剧烈胀痛再次入院治疗,行剖腹探查,发现结肠段肠系膜出现血栓栓塞。术后行溶栓治疗,出院后给予华法林维持治疗半年,每月监测凝血机制一次。患者弟弟(Ⅱ3),男,汉族,28岁,同在2008年车祸中导致两根肋骨骨折,2009年出现下肢肿胀疼痛,经多普勒彩超和CT检查发现右下肢存在静脉栓塞。该家系其他成员无静脉血栓史。
1.2相关检测指标
经所有成员同意后,对该家系成员(7人)分别采用静脉穿刺采集外周血,并留取晨尿标本各10mL。干燥管及枸橼酸钠抗凝管血液样品,立即3000r/min离心10min ......
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