XLP起病急，进展快，主要表现为爆发性的IM，噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(HLH)、异常丙种球蛋白血症、淋巴组织恶性肿瘤等，少数患儿可见再生障碍性贫血、血管炎等病變。XLP临床特点复杂，不易被诊断，死亡率高，大部分患儿多在治疗过程中出现各种并发症而死亡，因此临床上早诊断、早治疗更加重要。

    研究认为目前尚未研发出针对XLP的可治愈的治疗方案。临床上常用的主要对表现为再生障碍性贫血、淋巴瘤的患儿予以相应的免疫治疗及化疗等的对因治疗以及对于有家族遗传病史的患儿定期使用提高免疫力的药物(如免疫球蛋白)等的对症治疗。近年来造血干细胞移植的成熟，对XLP治疗有了更进一步的提高。

    4 EBV相关噬血细胞性淋巴组织增生症

    EBV相关性噬血细胞性淋巴组织增生症(EBV-associated hemophagocytic lymphohisti ocytosis EBV-HLH)是一类极罕见的，由活化的淋巴细胞增生引起的多系统、多器官炎症反应的临床综合征。HLH又可分为2种临床类型：原发性HLH和继发性HLH ......