川崎病易感基因的研究进展(2)
4 ITPKC基因多態性ITPKC基因是IP3磷酸激酶家族成员之一。ITPKCT细胞受体信号转导中一个重要第二信使，作为活化T细胞的Ca2+/核因子(NFAT)信号转导通路的负调控因子。
Onouchi等[9]转染实验表明，ITPKC基因的SNP位点(rs28493229)C等位基因可减少基因mRNA30%黏接效率，ITPKC表达减少会导致T淋巴细胞激活和IL-2释放增多，因此，ITPKC基因的SNP位点可能与川崎病的异常免疫反应有一定相关性。我国付佳等[10]通过应用聚合酶联反应结合测序技术进行试验，结果说明ITPKC基因的GG基因型对于我国川崎病人是一个保护性基因型，对川崎病并冠状动脉损害发生不起作用，但是携带C等位基因可使我国KD发生CAL风险性增加。
卡介苗瘢痕红肿可作为确诊不典型川崎病的重要参考，尤其是在年龄小于20个月患儿。其发生机制有二种说法，一，ITPKC基因SNP(rs28493229)GC和CC基因型可能再激活卡介苗接种点 ......
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