重庆地区22个STR基因座突变分析(3)
3.4 STR基因座突变的应对
在亲权鉴定案件中，按照司法部《亲权鉴定技术规范》(SF/ZJD0105001-2016)要求，鉴定中遗传标记累计非父排除率均应不小于0.9999，计算CPI>10000视为支持存在亲权关系；CPI<0.0001，则排除存在亲权关系。如果0.000110000，则支持存在亲权关系(1596例)。由于STR基因座在遗传过程中会产生突变，本研究在出现1～2个STR基因座不符合遗传规律加测了AGCU 21+1 kit。如果增测后没有发现不符合遗传规律的基因座，计算CPI 大于 10000，我们认为该STR基因座发生了突变(52例)。如果涉及的STR基因座突变案件中该STR基因座检测结果为纯合子时，我们会用IdentitiflerTM试剂盒对该样本重新检测，防止发生等位基因丢失(Null allele)而导致假突变现象。本研究中发现的52个突变案件，均检测了40个STR基因座，其中发现的STR基因座不符合孟德尔遗传规律均可能是在遗传过程中STR基因座发生突变所引起。我们后续将通过测序证实突变的来源，进一步对突变家系进行研究。
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参考文献
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[9]何保仁，申卫东，刘学军，周 燕，莫秋红，吴国光.广西地区1786例亲子鉴定STR基因位点突变的观察与分析[J].重庆医学，2016，45(9)：1190-1191.
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[14]帅 莉，汪 军，景 强，等.1483例亲子鉴定STR基因座突变的分析[J].法医学杂志，2014，30(1)：44-46.
[15]吴微微，刘 冰，王彦斌，郝宏蕾，苏艳佳，任文彦，王怀锋，吕德坚.中国汉族人群41个STR基因座突变情况的观察分析[J].中国法医学杂志，2017，32(1)：29-32.
[16]李秋阳，丰伟军，杨庆恩，朱传红，黄代新，余纯应.常用STR基因座突变的观察与分析[J].法医学杂志，2005，21(2)：86-89.
本文编辑：王雨辰, 百拇医药(张丹妍 杨玉有 杨智曦 李新生 吕静 马明福 李练兵)
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本文编辑：王雨辰, 百拇医药(张丹妍 杨玉有 杨智曦 李新生 吕静 马明福 李练兵)