【摘要】目的 观察和分析22个STR基因座(AGCU身份鉴定系统的EX22试剂盒)在重庆汉族人群亲子鉴定中的突变现象，探索STR基因座的突变规律。方法 采用AGCU EX22试剂盒对1596例支持存在亲权关系的案例(三联体563例，二联体1033例)筛查出含等位基因突变事件，统计各STR基因座的突变率、突变等位基因的来源、突变步数及重复单位增加或减少情况，分析突变相关因素的特点。结果 22个被检测的STR基因座中有20个座观察到突变，共观察到53次突变，其中一步突变49次(3.08%)，二步突变1次(0.06%)，三步突变3次(0.19%)，D2S441和TPOX点位未观察到突变。各基因座的突变率介于0.05%～0.42%，平均突变率约0.1289%。来源于父系的突变与来源母系的突变比例约16.67：1，具有统计学差异(P<0.001)。增加重复单位和减少重复单位的突变事件比值为1.5：1。结论 STR基因座突变是亲子鉴定中较为常见的现象，当出现1或2个基因座不符合遗传学的规律时 ......