【摘要】目的 对亲子鉴定中STR基因座D18S51突变现象进行观察与分析，获取该基因座在本地区人群中的突变数据和特征。方法 对二联体亲子鉴定使用Identifiler?和STRtyper-10G系统联合检测，三联体亲子鉴定使用Goldeneye?20A系统检测。如果检测结果中有3个以下基因座不符合遗传规律，则增加检测AGCU21+1系统，确认是否存在突变。对D18S51的突变进行分析，计算突变率，分析突变特征。结果 在856例认定亲子关系的鉴定中发现D18S51突变8例，突变率为0.7130%，均为父源的一步突变；其中5例为重复单位减少，2例为重复单位增加，另1例不能确定。结论 本研究发现的D18S51可疑突变经验证确认为突变，其突变步数、突变来源等突变特征与其他文献报道基本一致；D18S51的突变率高于其他文献的报道，可能系本次调查观察的减数分裂次数有限导致，也可能与地区、种群差异有关。

    【关键词】法医遗传学；亲子鉴定；STR基因座；突变

    【中图分类号】R394.5 【文献标识码】B 【文章编号】ISSN.2095.6681.2018.06.16..02

    短串联重复序列(short tandem repeats ......