【关键词】APOE基因；阿尔茨海默病；多模态影像学；静息态；DTI；PET-CT

    【中图分类号】R445.2 【文献标识码】A 【文章编号】ISSN.2095-6681.2019.8..02

    阿尔茨海默病是目前痴呆的主要原因，由于该病起病隐匿，早期易被患者及家人忽略，从而贻误病情诊治，给家庭、社会带来沉重负担，因此，早发现、早诊治、早预防，是该病的主要预防手段，结合基因及影像学共同对疾病诊治及随访，也是目前研究的热点问题。

    1 APOE基因型在阿尔茨海默病发病机制中的作用

    目前已知阿尔茨海默病的主要病理学特征为β淀粉样蛋白聚集形成老年斑，细胞内Tau蛋白异常集聚形成神经元纤维缠绕和神经元死亡；其发病机制多种多样，包括年龄、性别、种族、环境等多种因素。APOE基因型与散发型阿尔茨海默病相关，编码位于19号染色体上的APOE基因，由于基因具有多态性，可分为APOEε2、APOEε3和APOEε4基因型，其中，最密切相关的是APOEε4基因型，也是最危险的基因，其可增加发病风险，降低发病年龄。而在阿尔茨海默病患者中，携带该等位基因人数超过一半，同时该基因的表达会增加发病的风险，使认知障碍提前出现7～9年。相反，APOEε2基因型，则具有保护作用。有学者研究，携带有 APOEε2者占14%，APOEε3者占78%，而APOEε4者为8%；Roses和Bertram等学者研究表明：携带有APOEε4基因型者较非携带者，最终发展为阿尔茨海默病风险增加2～3倍；而携带有APOEε4纯合基因型者 ......