【摘要】目的 对于小儿高同型半胱氨酸血症的临床病因分布进行探讨与研究。方法 将我院儿科于2017年1月～2019年10月间收治的50例高同型半胱氨酸血症小儿患者临床资料用作研究样本，对于其临床病因(诸如维生素B12缺乏、儿童肥胖症、智力低下、巨幼红细胞性贫血等)分布进行统计，并结合理论从整体分析病因分布。结果 造成小儿高同型半胱氨酸血症的临床病因有多种，本次临床研究中，小儿高同型半胱氨酸病因主要集中在巨幼红细胞性贫血、维生素B12缺乏、儿童肥胖症、癫痫、营养不良、智力低下以及甲状腺功能减退症几方面，按病因分布高低进行排列，病因几率分别为26%(13例)、24%(12例)、18%(9例)、16%(8例)、10%(5例)、4%(2例)、2%(1例)。结论 小儿高同型半胱氨酸血症病因分布研究对于患儿早期预防与治疗非常关键，能够在一定程度上降低高同型半胱氨酸血症发生几率，极具临床研究价值。

    【关键词】小儿高同型半胱氨酸血症;临床病因;儿科疾病

    【中图分类号】R725.8 【文献标识码】A 【文章编号】ISSN.2095.6681.2020.1..02

    高同型半胱氨酸血症为常染色体隐形遗传病，发病率低，约为1/344000，主要与胱硫醚β合成酶缺陷或缺乏密切相关，患者多表现为显著的眼部异常、骨质疏松 ......