本研究对88例测序未见MECP2突变RTT患儿行MLPA筛查，结果显示10例大片段缺失患儿中90%为典型患儿，且90%均涉及外显子3和/或4。MECP2作为RTT患儿的主要致病基因，测序等未见突变患儿应行MLPA筛查患儿有无大片段缺失及复杂重排等基因突变，且典型及非典型患儿都应进行筛查，为临床诊断提供重要支持。

    参考文献：

    [1]Kim DH， Cho CH， Kwon SY， et al. BRCA1/2 mutations， including large genomic rearrangements， among unselected ovarian cancer patients in Korea[J]. J Gynecol Oncol. 2018， 29(6)：e90.

    [2]Grieco GS， Gagliardi S， Ricca I ......