【摘要】目的：筛查Rett 综合征(Rett syndrome， RTT)患儿甲基化CpG结合蛋白2(methyl-CpG-binding protein2，MECP2)基因大片段缺失及重复。方法：采用多重连接依赖的探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification， MLPA)方法对88例确诊RTT(PCR及测序未见MECP2突变)患儿进行此基因突变分析。结果：MECP2大片段缺失的突变筛出率为11%，除外1例非典型RTT，其余均为典型RTT，且9例涉及第3和/或第4外显子。结论：MLPA作为MECP2筛查的重要补充，典型及非典型患儿都应进行。

    【关键词】多重连接依赖的探针扩增;Rett 综合征

    【中图分类号】R729【文献标识码】【文章编号】2095-6851(2019)02-249-01

    近年来多重连接依赖的探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification， MLPA)技术广泛应用于基因检测、基因诊断等多个领域[1-3]。Rett综合征( Rett syndrome ......