赵训智

    (石首市第三人民医院，湖北 石首 434400)

    用UGT1A1基因检测对1例Gilbert综合征患者的病情进行诊断的价值分析

    赵训智

    (石首市第三人民医院，湖北 石首 434400)

    Gilbert综合征又叫体质性肝功能不良性黄疸，是一种常见的遗传性非结合高胆红素血症。该病患者的临床表现主要是出现长期间歇性的轻、中度黄疸，部分患者还可出现乏力、消化不良、肝区不适等临床表现。在本研究中，笔者主要探讨用UGT1A1基因检测对1例Gilbert综合征患者的病情进行诊断的临床价值。

    UGT1A1基因检测；Gilbert综合征；血清胆红素

    Gilbert综合征是一种先天性的血清胆红素增高症。该病患者的病理改变主要是血清总胆红素(主要为非结合胆红素)的水平出现轻、中度的上升。该病具有一定的遗传性。目前，临床上认为，Gilbert综合征的发病机制主要是肝细胞内质网内的胆红素尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶(UGT)的活性下降，致使非结合胆红素葡萄糖醛酸化的过程出现障碍，导致非结合胆红素的水平异常升高，进而使患者出现黄疸等临床表现[1]。Gilbert综合征患者的临床表现无特异性，因此其病情容易被漏诊或误诊。近年来，临床上用UGT1A1基因检测诊断Gilbert综合征显现出良好的效果。本文就用UGT1A1基因检测对1例Gilbert综合征患者的病情进行诊断的价值进行分析 ......