范雪莲，王 健

    (山西医科大学，山西 太原 030001)

    心肌致密化不全(Noncompaction of Ventricular Myocardium，NVM)是一个新的疾病名称。过去，有学者在先天性心脏病患者的心腔内发现了大量突出的肌小梁和深陷隐窝，他们将这种病理现象称为心肌窦状隙持续状态或过度小梁化综合征。1990年，Chin等[1]将上述病理现象命名为心肌致密化不全。心肌致密化不全常发生在左心室，在右心室较少出现。目前，临床上主要采用影像学检查诊断该病。在本文中，笔者仅就用影像学检查诊断心肌致密化不全的进展进行研究。

    1 心肌致密化不全的病因和发病机理

    在胚胎发育的早期，心脏是由疏松的肌纤维网组成，其中存在大量的肌小梁和隐窝。随着胚胎的发育，心脏内的间隙逐渐减少甚至消失，心肌不断地致密化。另外，胚胎的发育还可促进血管生成素和血管内皮因子的释放，使大量的肌小梁和隐窝被压缩成毛细血管，形成冠脉循环。心肌致密化的过程为从右心到左心、从基底段到心尖段、从心外膜到心内膜。有学者指出，有68%的健康人其左心室内残留有少量突出的肌小梁[2]。通常情况下，人体内右心室心肌致密化的程度较左心室低，其右心室内的肌小梁较左心室多。若人体的心肌在致密化的过程中出现异常，就可能诱发心肌致密化不全。有学者认为心肌致密化不全的病因主要有以下几个[3]：1)心肌在发育的过程中存在缺陷，致使心肌内层出现疏松的心肌。2)心脏的容量负荷在增加时，会代偿性地扩大心内膜的面积以增加心输出量，从而可降低心肌的致密性。3)心肌细胞的粘附能力下降，导致细胞间隙出现连接异常，使心肌的夹层发生改变，导致心肌内层出现非致密化的心肌。但目前临床上广泛认可的心肌致密化不全的根本病因是基因突变导致心肌致密化的进程停止[4]。基因突变可发生在X染色体、常染色体及线粒体基因上。对心肌致密化不全患者进行基因连锁分析的结果显示，导致心肌致密化不全的相关基因位于X染色体的xq28区段上，此区段上的G4.5基因发生突变是导致该病发生的主要原因。另外，X染色体上的MYBPC3基因、FKBP-12基因、MYH7基因、ACTC基因、LVNC基因及线粒体基因(如mtDNA基因、nDNA基因等)发生突变也是诱发该病的原因之一[5-7]。

    2 心肌致密化不全的流行病学特征和临床特征

    有报道指出，儿童是心肌致密化不全的高发群体。心肌致密化不全患儿占该病患者总数的50%[9]。另外，男性心肌致密化不全患者明显多于女性心肌致密化不全患者[8]。该病患者在患病的早期无明显的症状 ......