薛志华

    (衡水市妇幼保健院，河北 衡水 053000)

    先天性甲状腺功能减退症和苯丙氨酸血症是临床上常见的新生儿遗传代谢性疾病。先天性甲状腺功能减退症是一种内分泌疾病。先天性甲状腺功能减退症的发病与新生儿的甲状腺组织发育不良、存在甲状腺激素合成功能障碍等有关。先天性甲状腺功能减退症新生儿可出现智力、生长发育障碍等表现[1]。苯丙氨酸血症是一种氨基酸代谢障碍性疾病。苯丙氨酸血症的发病与新生儿体内的苯丙氨酸无法自然转化为酪氨酸有关。苯丙氨酸血症新生儿可出现智力、语言发育障碍等表现[2]。临床上对先天性甲状腺功能减退症和苯丙氨酸血症新生儿进行诊治多遵循早筛查、早诊断及早治疗等原则。本研究主要是分析对2018 年衡水市37 353 名新生儿进行遗传代谢性疾病筛查的结果。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料

    选取2018 年1 月至12 月在衡水市医疗机构分娩的37 353 名新生儿作为研究对象 ......