张英娴，陈永兴，崔 岩，卫海燕

    (河南郑州大学附属儿童医院/ 河南省儿童医院/ 郑州儿童医院内分泌遗传代谢科，河南 郑州 450000)

    线粒体乙酰乙酰辅酶A 硫解酶缺陷症(Mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase deficiency，ACAT1)又叫β 酮硫解酶缺乏症，是一种可导致患者发生异亮氨酸和酮体代谢异常的十分罕见的常染色体隐性遗传性疾病。该病患者发病时的年龄多为6 个月至3 岁，在发病时可出现呕吐、突发性酮症酸中毒及代谢性酸中毒。少数患者可出现肥大型心肌病、智力低下等并发症。多数情况下，ACAT1 患者的预后比较良好。 为了进一步提高临床医生对ACAT1 的认识，本文对1 例在河南省儿童医院内分泌遗传代谢科接受诊治的线粒体乙酰乙酰辅酶A 硫解酶缺陷症患儿的诊断结果及基因分析结果进行了研究。

    1 病例资料

    患儿，年龄为11 个月，于2018 年1 月9 日入院，其家长主诉为：患儿出现间断性呕吐、腹胀3 天，腹泻1 天，精神差半天。其呕吐为非喷射性呕吐，呕吐物为胃内容物，呕吐量中等。该患儿在发病的初期无发热、抽搐、咳嗽、腹泻、多饮、多尿及排尿时哭闹等症状 ......