尹倩倩，潘天荣，杜益君，钟 兴

    (安徽医科大学第二附属医院内分泌科，安徽 合肥 230022)

    Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome，KS)也叫先天性睾丸发育不全综合征、先天性曲细精管发育不全综合征等，是一种性染色体畸变的遗传病。对此病患者进行实验室检查可见其存在原发性性腺功能减退，对其进行血染色体检查可见染色体异常。KS患者可出现糖脂代谢异常。KS与2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus，T2DM)同属于内分泌系统疾病，但同时患这两种疾病的患者极为少见。国内有关KS合并T2DM的报道极少。本文主要是对6例染色体核型为47,XXY的KS合并T2DM患者的临床特点进行分析。

    1 资料与方法

    1.1 基线资料

    本文的研究对象是2018年至2020年我院内分泌科收治的6例染色体核型为47,XXY的KS合并T2DM患者。其纳入标准是：病情符合KS及T2DM的诊断标准；染色体核型为47,XXY；自愿参与本研究。其排除标准是：病历资料缺失；中途退出本研究。

    1.2 方法

    对6例患者的一般情况、实验室检查结果及治疗情况等进行分析，总结其临床特点。患者的一般情况包括其主诉、初诊年龄、身长(包括上部量和下部量)、体重、血压、外生殖器(睾丸)的发育情况、病史及就诊情况等。实验室检查包括性激素检查、口服葡萄糖耐量试验(oral glucose tolerance test，OGTT)、血染色体检查、胰岛功能检查、肾功能检查、血脂检查等。

    2 结果

    2.1 6例患者的一般情况

    本研究中6例患者均为青年男性，其初诊年龄为19～31岁，身高为165～188 cm，体重为34～81 kg。其均存在第二性征不发育、双侧睾丸较同龄人偏小、睾丸发育不良等表现。在6例患者中，有2例患者因出现多尿、口干、多饮的症状前来就诊，有1例患者因体检时发现血糖水平升高前来就诊，有1例患者因出现恶心呕吐伴意识模糊症状前来就诊，有1例患者因不育伴血糖水平升高前来就诊 ......