闫林霞，徐 芳，姚李香，阚雪梅，陈智勤

    (1. 云南省德宏州人民医院产科，云南 德宏 678400 ；2. 上海市第一妇婴保健院生殖中心，上海 200125)

    德宏傣族景颇族自治州(德宏州)位于我国云南省西南部，与缅甸接壤，为少数民族聚居区。该地区世居傣族、景颇族、德昂族、阿昌族等少数民族，经济发展相对滞后，新生儿异常的检出率低于内地地区。耳聋是一种常见的出生缺陷。世界卫生组织(World Health Organization，WHO)最新的统计数据显示，全世界的听力障碍者约有3.6 亿例，约占世界人口总数的5%。先天性耳聋的发病率较高，全球每年新增的先天性耳聋儿约有3 万例。在这些先天性耳聋儿中，由基因缺陷造成耳聋的患儿约占60%。综合征性耳聋是一类复杂的先天性耳聋，其遗传模式主要为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁遗传和线粒体遗传[1-2]。为降低德宏地区先天性耳聋儿的出生率，本文选择该地区的5485 例孕妇作为研究对象，采用耳聋基因芯片技术对其所携带的常见耳聋突变基因进行检测与筛查，并作出风险分析。

    1 材料和方法

    1.1 一般资料

    本文的研究对象是2018 年1 月至2021 年4月在云南省德宏州人民医院进行常规产检的5485例孕妇。其纳入标准是：无耳聋家族史；处于妊娠早期；其本人及其家属对耳聋相关基因检测的知识均已了解，并签署了知情同意书。这些孕妇的年龄为18 ～45 岁。

    1.2 方法

    采集5485 例孕妇的外周静脉血5 mL，将血液标本置于乙二胺四乙酸(EDTA)抗凝管中，送检至第三方检测机构“北京优迅医学检验实验室有限公司”完成二代测序工作。检测方法为高通量测序法，检测仪器为基因测序仪BioelectronSeq 4000(由东莞博奥木华基因科技有限公司生产) ......