刘 琛，胡海燕，文铖熹

    〔1. 中国科学院大学深圳医院(光明)医学检验二科，广东 深圳 518107 ；2. 中山大学公共卫生学院(深圳)预防医学专业2 班，广东 深圳 518107〕

    地中海贫血是指由于珠蛋白基因缺陷(突变、缺失)导致一种或多种珠蛋白肽链生物合成减少或完全被抑制所引起的一种溶血性疾病。此病属于珠蛋白肽链间的正常平衡异常、正常血红蛋白合成降低的遗传性血红蛋白病。地中海贫血可分为α、β、δβ 和δ 四个类型，其中以α 型和β 型地中海贫血最为常见[1-2]。地中海贫血属于单基因遗传病，因其治疗费用昂贵，因此目前国际上对于地中海贫血的防控重点主要是在孕前(如婚检)或孕期通过进行地中海贫血表型筛查、遗传咨询和产前诊断等，避免重型地中海贫血儿的出生[3]。本研究对深圳市光明区接受免费婚检、孕检的疑似患有地中海贫血的夫妻进行地中海贫血基因检测，以了解本地区地中海贫血基因的分型、分布，为优生优育、预防出生缺陷工作提供科学依据。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料

    选取2019 年10 月至2020 年6 月在中国科学院大学深圳医院东院区接受免费婚检、孕检的1860 例疑似患有地中海贫血的夫妻作为研究对象。其纳入标准是：平均红细胞体积(MCV)<82 fl、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)<27 pg、红细胞脆性试验结果<68%、血红蛋白F(Hb-F)>3.0、血红蛋白A2(HbA2)<2.5 或>3.5、血红蛋白电泳出现异常带；近期无输血史；知晓本研究内容 ......