邓 雯

    (宜昌市妇幼保健院，湖北 宜昌 443000)

    染色体为人类遗传物质，染色体疾病是引起新生儿出生缺陷的主要原因之一。对于染色体疾病引起的出生缺陷，目前临床上尚无有效的治疗方案，只可通过产前诊断来对其进行预防。出生缺陷的致病机制较为复杂，遗传学异常是其重要的致病因素[1-2]。近年来，随着相关检测技术的不断发展，染色体微阵列分析(CMA)在临床上的应用愈发广泛。目前，CMA 已经成为产前遗传学诊断的主要方式，基因组病、部分染色体病均能够用其检测[3]。本文对2016 年1 月至2020 年12月在宜昌市妇幼保健院行CMA 产前诊断的123 例单纯不良孕产史孕妇进行研究，旨在探讨CMA 在单纯不良孕产史孕妇产前诊断中的应用效果。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料

    本次研究的对象为2016 年1 月至2020 年12月在宜昌市妇幼保健院行CMA 产前诊断的123 例单纯不良孕产史孕妇。其入选标准是：经超声明确宫内妊娠，且暂未发现胎儿异常。其排除标准是：1)入组前产前筛查提示高风险；2)有反复孕早期自然流产史。本组123 例孕妇均为单胎妊娠，其中检测样本为绒毛膜的孕妇有20 例，为羊水的孕妇有103 例。这些孕妇中年龄最小的25 岁，年龄最大的45 岁 ......