杜秀凤，史淑琼，陈淑芬，宋春林，罗润环

    (佛山市妇幼保健院，广东 佛山 528000)

    出生缺陷是导致新生儿残疾、死亡的主要因素，我国每年约有80 ～100 万有缺陷的新生儿出生，这一直是国家和社会非常重视的公共卫生问题。产前诊断是保证优生优育的重要措施。产前超声诊断具有图像清晰、诊断准确、安全性高等优点，是产前诊断中极其重要的组成部分[1-3]。超声软指标是指胎儿超声检查时发现的一些轻微病变或变异，可在染色体正常胎儿群体中发生，也可能导致胎儿发生明显的先天性结构畸形，其与染色体异常有一定的关联，常被用于胎儿染色体非整倍体的筛查[4-7]。笔者选取286 例超声发现孤立性软指标阳性的孕妇进行研究，旨在探讨孕中期超声软指标联合无创基因检测在产前诊断中的应用价值。现将结果报道如下。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料

    选取在佛山市妇幼保健院产科门诊接受常规产检的孕妇5617 例，从中筛选出286 例孤立性超声软指标阳性孕妇，其年龄为18 ～34 岁，孕周为17+2 ～24+5 周。其纳入标准是：1)单胎妊娠；2)唐氏筛查低风险；3)超声软指标异常，具体包括：胎儿鼻骨发育不良或缺失、脉络丛囊肿、肠管回声增强、肾盂增宽、单脐动脉、心脏内强回声光点、股骨短小、右锁骨下动脉狭窄。其排除标准是：1)高龄妊娠；2)超声发现明确的胎儿先天性结构畸形；3)存在恶性肿瘤；4)近1 年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗；5)其本人和(或)其丈夫存在染色体异常。

    1.2 方法

    对这些产前超声筛查显示超声软指标阳性的孕妇进行无创基因检测，对其中存在无创基因高风险的孕妇再进一步进行羊膜腔穿刺产前诊断。进行产前超声筛查的方法是：采用三星WS80A 彩色多普勒超声诊断仪和GE E8 彩色多普勒超声诊断仪对孕妇的胎儿进行检查 ......