石 婧

    (贵州省妇幼保健院，贵州 贵阳 550001)

    葡萄糖-6- 磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase，G6PD)缺乏症是指机体红细胞膜的G6PD 异常，致使还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)的水平下降，不能满足机体所需，最终破坏红细胞并发生溶血的一种疾病[1]。G6PD 基因位于X 染色体上，该病系X- 连锁遗传疾病。喜食蚕豆的人群G6PD 缺乏症的发病率较高，故此病俗称为“蚕豆病”。部分G6PD 缺乏症患儿在特定条件下(如氧化应激、进食某种食物或药物)可发生非免疫性溶血，危及其生命[2]。此病患儿的临床表现有头晕、厌食等，部分病情严重者可出现黄疸、少尿、无尿、酸中毒、急性肾衰竭等表现，严重影响新生儿的生长发育[3-4]。本病重在预防。流行病学调查显示，G6PD 缺乏症多分布于地中海贫血、疟疾高发区等地区，其在地中海沿岸、东南亚等地区的发病率较高；我国南方地区G6PD 缺乏症的发病率高于北方地区，其在我国广东、海南等地区的发病率较高，但近年来随着人口的大范围流动，其区域患病率也发生了变化[5-6]。贵州省地处我国西南部，故研究该地区新生儿G6PD 缺乏症的发病率具有重要的意义。本文主要是对贵州省183 891 例新生儿G6PD 缺乏症的筛查结果进行分析。

    1 资料与方法

    1.1 基线资料

    本研究选取2020 年7 月至2021 年9 月在贵州省新生儿疾病筛查中心进行新生儿疾病筛查的全省(包括黔东南州、黔西南州、黔南州、毕节市、六盘水市、铜仁市等)新生儿(出生72 h 内)共计183 891 例作为研究对象 ......