邓婉玲，刘 毓，杨 莹

    (贵阳市妇幼保健院，贵阳市儿童医院，贵州 贵阳 550003)

    21- 三体综合征又称唐氏综合征(DS)，由英国医师约翰·兰登·唐(John Langdon Down)于1866年首先描述。它是伴有智力障碍的最常见染色体疾病，并且有多种其他临床表现[1]。DS 在全球新生儿中的发病率约为1/800，在中国约为1.47/1000。中国每年新增DS 患儿2.3 万～2.5 万例，美国每年约有500名DS 活产儿，全球共有20 多万人患DS。DS 可合并心脏疾病、肾脏疾病、自身免疫性疾病(如甲状腺功能减退症、桥本甲状腺炎)、血液疾病及肿瘤疾病等多种疾病。Van Wyk-Grumbach 综合征(VWGS)于1960 年由Van Wyk 和Grumbach 首次系统性总结分析。VWGS 是长期未经治疗的严重原发性甲状腺功能减退症少见的并发症，可发生于不同年龄段群体，但好发于青春期女童。VWGS 的典型特征为甲减面容，生长迟缓，假性性早熟，乳房发育，有时伴阴道流血(不伴阴毛或腋毛)，骨龄发育延迟，卵巢或睾丸异常发育增大，还可出现卵巢囊肿并继发垂体瘤样增生[2-4]。IgA 肾病在临床上较为常见，其主要病理特点是肾小球系膜区出现以IgA 为主的免疫蛋白复合物沉积。IgA肾病也是儿童常见的肾小球疾病，临床表现多种多样，轻重不一，以肉眼可见血尿或镜下血尿为主要特征。IgA 肾病可分为原发性和继发性两种，后者常继发于肝硬化、肠道疾病、关节炎、疱疹性皮炎等。此病进展缓慢，易反复发作。部分原发性IgA 肾病患儿可出现肾功能不全、高血压、低蛋白血症等表现，少数表现为急进性肾炎。21- 三体综合征、VWGS、IgA 肾病三种疾病同时出现在1 名患儿身上，并不多见，三种疾病的治疗是否相互影响值得探索 ......