张 姝，谭举方

    (1.长江大学附属荆州医院，湖北 荆州 434020；2.潜江市中心医院儿科，湖北 潜江 433100；3.长江大学附属荆州医院新生儿科，湖北 荆州 434020)

    腺苷脱氨酶(adenosine deaminase，ADA)缺乏症是一种常染色体隐性遗传的严重联合免疫缺陷病(severe combined immunodefiency，SCID)，约占所有SCID 的20%[1]。其发病率占出生婴儿的1/(10 ～20)万[2]，发病早，通常发病于婴儿期(80% ～90%)[2]，部分新生儿期即可发病，少数具有残留ADA 酶活性的患者在儿童期发病，极少数患者在成人期发病[3]。ADA 缺乏症患儿的临床表现主要为反复严重的感染，治疗方法有限，死亡率极高。现回顾分析1 例新生儿ADA 缺乏症的临床资料，并对相关文献进行复习。

    1 临床资料

    患儿男，出生8 d，系G4P3 孕38+5周因其母“疤痕子宫、血小板减少”于我院经剖宫产出生，新生儿Apgar 评分出生1 min 时9 分，出生5 min 时10 分，出生体重3.17 kg，羊水、脐带、胎盘未见明显异常。出生后接种卡介苗，接种部位当天即出现红肿伴水疱，未予特殊处理，水疱及红肿逐渐好转后局部变为色素沉着斑。出生后给予混合喂养，吃奶一般，于出生后第2 d 出现皮肤黄染逐渐加重，出生后第8 d 于我院门诊经皮测胆红素值18 mg/dL，遂住院治疗。家族史：患儿父母非近亲结婚，母亲为二婚；患儿有一异父同母姐姐，7 岁，体健；另一同父同母姐姐，3月龄时因“肺炎”夭折，基因检测结果提示ADA 基因缺陷 ......