张晓娥

    (仙桃市妇幼保健院，湖北 仙桃 433000)

    近年来，女性的社会压力逐渐增加，婚育年龄逐渐增大，高龄孕产妇逐渐增多，以至于妊娠期并发症的发生率逐年增高，胎儿先天性缺陷的发生风险亦随之升高[1]。21- 三体综合征是临床常见的一种胎儿染色体非整倍体疾病[1]。此病的发病率随着孕妇年龄的增长而升高。据调查，在年龄低于24 岁的孕妇群体中，胎儿21- 三体综合征的发生率仅为1/1400[2]。与之相比，35 ～45 岁年龄段孕妇胎儿21- 三体综合征的发生率为1/25[3]。既往临床多采用血清学检测联合影像学检查诊断胎儿染色体非整倍体疾病，但存在一定的假阳性率，需要进一步行有创检查，影响孕妇及胎儿的安全，甚至会引发流产[4]。近年来，临床将产前无创DNA 检测应用于胎儿染色体非整倍体疾病的筛查中。行无创DNA 检测时，需要采集孕妇的外周血并提取胎儿总游离DNA，经高通量测序，分析生物学信息，计算外周血中胎儿游离 DNA 的相对含量，以此来评估胎儿是否存在染色体异常及其发生风险[5]。此方法无创，且具有较高的特异性及敏感性。以胎儿21- 三体综合征为例，其诊断准确率高达99%[6]。基于此，本研究选取2020 年1 月至2022 年8 月期间于我院产科行产前无创DNA 检测的830 例孕妇入组研究，以期分析产前无创DNA 检测在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的应用价值，现报道如下。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料

    研究对象为2020 年1 月至2022 年8 月期间于我院产科行产前无创DNA 检测的830 例孕妇。其年龄区间为25 ～41 岁，平均年龄(34.25±1.05)岁；孕周为9 ～16 周，平均孕周(11.36±0.65)周；其中，唐氏筛查结果异常者414 例，占比49.88%；腹部B超检查结果异常者236 例，占比28.43%；既往存在不良孕产史者100 例 ......