黄 楠，彭 勃，徐 蕾，潘武广，赵德志，郭 蕾，敖妍冉，朱 威★，潘秋辉★

    (1.同济大学附属第十人民医院，上海 200072 ；2.暨南大学，广东 广州 510632 ；3.上海交通大学医学院附属儿童医学中心，上海 200127 ；4.广州君赫生物科技有限公司，广东 广州 510663)

    腺苷酸琥珀酸裂解酶(adenylosuccinate lyase deficiency，ADSL)缺陷症是一种代谢性疾病，目前尚不可治愈[1]。ADSL 是腺嘌呤从头合成代谢途径中重要的双功能酶，主要参与将体内有害代谢物产物琥珀酰氨基咪唑甲酰胺核苷(succinylaminoimidazole carboxamide riboside，SAICAR)裂 解 催 化 形 成 氨基米唑甲酰胺核苷酸(aminoimidazole carboxamide ribotide，AICAR)的反应[1-2]。因SAICAR 可在生理条件下自然降解成为SAICAr，故通常检测SAICAr 来代表SAICAR 的含量[3]。ADSL 缺陷症一般见于出生至婴幼儿期，主要是由于患者体内的ADSL 发生了突变或者缺失，导致嘌呤合成途径中的有害代谢物产物SAICAr 在体液中过量堆积，从而影响患儿生长发育，主要涉及器官包括脑、骨骼肌、眼睛，主要症状有大脑发育失常、语言缺乏、小头畸形、癫痫、肌肉痉挛、语言缺乏、运动呆滞等[1,4] ......